沒(méi)有痛覺(jué)，感覺(jué)不到溫度，從不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒。這些行為聽(tīng)起來(lái)匪夷所思，但卻全部發(fā)生在六安霍邱縣3歲男孩飛飛(化名)的身上。經(jīng)診斷，飛飛是名先天性無(wú)痛無(wú)汗癥患者，全球僅百余例。
 
　　病情報(bào)告
 
　　◎患者：霍邱3歲男孩飛飛
 
　　◎病名：無(wú)痛無(wú)汗癥，是一種染色體隱性遺傳罕見(jiàn)病，全球僅百余例
 
　　◎臨床表現(xiàn)：患病后表現(xiàn)出全身性無(wú)痛覺(jué)、溫度覺(jué)消失、無(wú)汗、發(fā)熱、智力遲緩等。
 
　　得闌尾炎孩子居然沒(méi)喊疼
 
　　安徽省兒童醫(yī)院(普外二科)的病床上，飛飛做完腹腔鏡下闌尾切除術(shù)沒(méi)多久，為了這次手術(shù)，他等了近5個(gè)月。2016年11月，飛飛因不明原因突然“上吐下瀉”。持續(xù)幾天后，家人帶飛飛來(lái)到安徽省兒童醫(yī)院就診，診斷結(jié)果為急性化膿性闌尾炎，因沒(méi)有及時(shí)送醫(yī)，已發(fā)展成闌尾膿腫，錯(cuò)過(guò)了手術(shù)切除闌尾的最佳時(shí)機(jī)，只能先保守治療，推遲手術(shù)。
 
　　普外二科主治醫(yī)師孟立祥疑惑，急性闌尾炎發(fā)作時(shí)疼痛那么厲害，孩子又這么小，家長(zhǎng)怎么不早點(diǎn)帶孩子到醫(yī)院來(lái)呢？一詢問(wèn)，家長(zhǎng)表示：孩子特別“堅(jiān)強(qiáng)”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮，都沒(méi)說(shuō)過(guò)痛，這次生病，也沒(méi)說(shuō)痛。“孩子這么小，怎么會(huì)不痛呢？”孟立祥一聽(tīng)立即讓飛飛做了基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果顯示：“外胚層發(fā)育不良、先天性無(wú)痛無(wú)汗癥”。
 
　　從不流汗曾拔掉自己4顆牙
 
　　看到檢測(cè)結(jié)果后，家人頓時(shí)懵了，細(xì)想也覺(jué)得蹊蹺。出生后的第11天，飛飛突然高燒到42℃不退，此后隔三差五地高燒、肺炎、腹瀉。慢慢地，家人發(fā)現(xiàn)不管溫度多高，強(qiáng)強(qiáng)從來(lái)不出汗。“夏天高溫，即使發(fā)著高燒，強(qiáng)強(qiáng)全身一滴汗都沒(méi)有。”
 
　　家人回憶，到2歲時(shí)，飛飛開(kāi)始喜歡咬手指，咬破了流血，不僅不哭、還會(huì)呵呵地笑，還自己用手拔掉了四顆牙齒。據(jù)悉，先天性無(wú)痛無(wú)汗癥也是一種染色體隱性遺傳罕見(jiàn)病，患病后表現(xiàn)出全身性無(wú)痛覺(jué)、溫度覺(jué)消失、無(wú)汗、發(fā)熱、智力遲緩等。孟立祥介紹，“無(wú)汗型外胚層發(fā)育不良的臨床主要癥狀是無(wú)汗、脫發(fā)、缺牙的三聯(lián)癥，目前飛飛的脫發(fā)和缺牙癥狀較輕，但由于無(wú)痛癥導(dǎo)致無(wú)法感知疼痛，但觸覺(jué)良好，所以會(huì)發(fā)生自殘行為。”
 
　　無(wú)法根治全球僅百余例
 
　　外胚層發(fā)育不良是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，發(fā)病率為1/10萬(wàn)，“極其罕見(jiàn)，全球僅百余例患者。”據(jù)介紹，臨床上分為有汗型和無(wú)汗型兩種，以無(wú)汗型癥狀較重，由于無(wú)法調(diào)節(jié)體溫，容易中暑，嬰幼兒時(shí)期容易出現(xiàn)熱性驚厥。
 
　　孟立祥表示，外胚層發(fā)育不良、先天性無(wú)痛無(wú)汗癥目前都尚無(wú)根治方法；只能對(duì)患兒采取加強(qiáng)保護(hù)措施，防止自殘和外傷，出現(xiàn)外傷或潰瘍時(shí)應(yīng)及時(shí)處理，不要接觸過(guò)冷或過(guò)熱的物品，以避免凍傷和燙傷；防止陽(yáng)光直射和周圍環(huán)境溫度過(guò)高，氣溫高時(shí)予以物理降溫或改變所處環(huán)境溫度；有效的預(yù)防措施會(huì)有利于恢復(fù)，如果患兒痛覺(jué)能部分恢復(fù)，那對(duì)生活質(zhì)量將有較大改善。
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