只需一滴血，甚至一點唾液，就可以得知自己未來患某種疾病的風(fēng)險。這種醫(yī)學(xué)診斷方式被稱為“基因測序”。今年，在中科院“百人計劃”成員林文楚的帶領(lǐng)下，安徽省本土首家基于高通量測序的腫瘤分子診斷實驗室正式掛牌，合肥人在家門口就能嘗鮮體驗。

　　哈佛博士落戶合肥
 
　　安徽省本土首家基于高通量測序的腫瘤分子診斷實驗室位于高新區(qū)創(chuàng)新大道旁一棟6層的白色小樓里。連續(xù)穿過兩道隔離門，記者才得以進入實驗室最核心的檢測區(qū)。從安徽省立醫(yī)院送來的25例肺癌穿刺活檢樣本，正在這里接受基因檢測。
 
　　鮮紅色的肺癌活檢樣本被一一刮涂在特制的黃色紙卡上。身穿白大褂的檢測人員用一只微型剪刀將樣本裁剪成米粒大小，置入一支透明的離心管，再注入裂解液。之后，再放進震混儀，以每分鐘600轉(zhuǎn)的速度充分搖勻。最后一步，才是擱入金屬浴，保持56度的恒溫加熱。一小時后，蘊含著基因密碼的核酸就會被釋放出來。
 
　　“咔噠”，隔離門應(yīng)聲關(guān)閉。相隔一道隔離門，一塊緩沖區(qū)，內(nèi)外的大氣壓差足有10個帕斯卡。“工作區(qū)內(nèi)外的壓差梯度，將能有效防止交叉污染。”實驗室首席科學(xué)家林文楚向記者介紹道。他的另一個身份是中科院“百人計劃”成員、中科院強磁場科學(xué)中心腫瘤基因組與表觀遺傳學(xué)實驗室組長。
 
　　2013年底，林文楚從美國來到合肥，向他伸出橄欖枝的是中國科學(xué)院強磁場科學(xué)中心。不經(jīng)意間，三年時光匆匆過，林文楚在合肥的工作漸漸結(jié)出碩果。
 
　　一滴血可探知疾病風(fēng)險
 
　　林文楚研究員說，從醫(yī)學(xué)的角度，除了外傷引起的疾病，幾乎所有的疾病都與基因息息相關(guān)。比如癌癥，可能是遺傳了父母有缺陷的基因，也可能是輻射、吸煙等不健康的生活方式所導(dǎo)致。
 
　　比如女性高發(fā)的乳腺癌，在人體內(nèi)擁有兩個基因，分別是BRCA1、BRCA2。一旦基因檢測發(fā)現(xiàn)這兩個基因有突變，就意味著人體的腫瘤抑制蛋白出了問題。
 
　　今年，隨著安徽省本土第一家基于高通量測序的腫瘤分子診斷實驗室的正式掛牌，將為省內(nèi)居民提供腫瘤的預(yù)防、篩查等服務(wù)。只需要一滴血，哪怕一點唾液，你就能拿到一份個性化的《人體易損件使用說明書》。
 
　　基因檢測雖神奇，但并不能代替體檢。林文楚透露，普通體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行的檢查和診斷，從而確立疾病的治療方案。基因檢測是在健康的時候查出隱藏的“基因地雷”，預(yù)測未來可能發(fā)生的疾病的風(fēng)險，目的是早知道、早預(yù)防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。
 
　　“合肥產(chǎn)”靶向藥物檢測產(chǎn)品研發(fā)成功
 
　　無論是化療，還是放療，都常常陷入“殺敵一千自損八百”的尷尬境地。有沒有辦法在殺死癌細胞的同時，絕不“誤傷”正常體細胞?今年5月份，由林文楚團隊領(lǐng)銜的腫瘤分子診斷實驗室，已成功研發(fā)出擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的靶向藥物基因檢測產(chǎn)品，未來將與合肥市三甲醫(yī)院開展合作。這意味著，安徽省內(nèi)的癌癥患者將很快用上“合肥造”的靶向藥物基因檢測服務(wù)。
 
　　如果將靶向藥物比作“警察”，癌細胞便是“壞分子”。比方說，正常的體細胞都是三角形的，而突變的癌細胞變成了正方形。那么靶向藥物就好比一個只認識正方形的“警察”。當(dāng)靶向藥物進入身體血液后，所有三角形的正常體細胞全不認識。而一旦發(fā)現(xiàn)正方形的癌細胞，“警察”就會立刻鎖定，要么使它失去繁殖能力，要么干脆當(dāng)場將它擰碎。
 
　　目前，實驗室已與安徽省立醫(yī)院、安醫(yī)一附院、安徽省腫瘤醫(yī)院、安徽省胸科醫(yī)院、中國科學(xué)院合肥腫瘤醫(yī)院等三甲醫(yī)療機構(gòu)展開科研合作。
責(zé)任編輯：　一米陽光