只需一滴血，甚至一點(diǎn)唾液，就可以得知自己未來患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這種醫(yī)學(xué)診斷方式被稱為“基因測(cè)序”。今年，在中科院“百人計(jì)劃”成員林文楚的帶領(lǐng)下，安徽省本土首家基于高通量測(cè)序的腫瘤分子診斷實(shí)驗(yàn)室正式掛牌，合肥人在家門口就能嘗鮮體驗(yàn)。

　　哈佛博士落戶合肥
 
　　安徽省本土首家基于高通量測(cè)序的腫瘤分子診斷實(shí)驗(yàn)室位于高新區(qū)創(chuàng)新大道旁一棟6層的白色小樓里。連續(xù)穿過兩道隔離門，記者才得以進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室最核心的檢測(cè)區(qū)。從安徽省立醫(yī)院送來的25例肺癌穿刺活檢樣本，正在這里接受基因檢測(cè)。
 
　　鮮紅色的肺癌活檢樣本被一一刮涂在特制的黃色紙卡上。身穿白大褂的檢測(cè)人員用一只微型剪刀將樣本裁剪成米粒大小，置入一支透明的離心管，再注入裂解液。之后，再放進(jìn)震混儀，以每分鐘600轉(zhuǎn)的速度充分搖勻。最后一步，才是擱入金屬浴，保持56度的恒溫加熱。一小時(shí)后，蘊(yùn)含著基因密碼的核酸就會(huì)被釋放出來。
 
　　“咔噠”，隔離門應(yīng)聲關(guān)閉。相隔一道隔離門，一塊緩沖區(qū)，內(nèi)外的大氣壓差足有10個(gè)帕斯卡。“工作區(qū)內(nèi)外的壓差梯度，將能有效防止交叉污染。”實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)家林文楚向記者介紹道。他的另一個(gè)身份是中科院“百人計(jì)劃”成員、中科院強(qiáng)磁場科學(xué)中心腫瘤基因組與表觀遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室組長。
 
　　2013年底，林文楚從美國來到合肥，向他伸出橄欖枝的是中國科學(xué)院強(qiáng)磁場科學(xué)中心。不經(jīng)意間，三年時(shí)光匆匆過，林文楚在合肥的工作漸漸結(jié)出碩果。
 
　　一滴血可探知疾病風(fēng)險(xiǎn)
 
　　林文楚研究員說，從醫(yī)學(xué)的角度，除了外傷引起的疾病，幾乎所有的疾病都與基因息息相關(guān)。比如癌癥，可能是遺傳了父母有缺陷的基因，也可能是輻射、吸煙等不健康的生活方式所導(dǎo)致。
 
　　比如女性高發(fā)的乳腺癌，在人體內(nèi)擁有兩個(gè)基因，分別是BRCA1、BRCA2。一旦基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)基因有突變，就意味著人體的腫瘤抑制蛋白出了問題。
 
　　今年，隨著安徽省本土第一家基于高通量測(cè)序的腫瘤分子診斷實(shí)驗(yàn)室的正式掛牌，將為省內(nèi)居民提供腫瘤的預(yù)防、篩查等服務(wù)。只需要一滴血，哪怕一點(diǎn)唾液，你就能拿到一份個(gè)性化的《人體易損件使用說明書》。
 
　　基因檢測(cè)雖神奇，但并不能代替體檢。林文楚透露，普通體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行的檢查和診斷，從而確立疾病的治療方案�；驒z測(cè)是在健康的時(shí)候查出隱藏的“基因地雷”，預(yù)測(cè)未來可能發(fā)生的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，目的是早知道、早預(yù)防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。
 
　　“合肥產(chǎn)”靶向藥物檢測(cè)產(chǎn)品研發(fā)成功
 
　　無論是化療，還是放療，都常常陷入“殺敵一千自損八百”的尷尬境地。有沒有辦法在殺死癌細(xì)胞的同時(shí)，絕不“誤傷”正常體細(xì)胞?今年5月份，由林文楚團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜的腫瘤分子診斷實(shí)驗(yàn)室，已成功研發(fā)出擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的靶向藥物基因檢測(cè)產(chǎn)品，未來將與合肥市三甲醫(yī)院開展合作。這意味著，安徽省內(nèi)的癌癥患者將很快用上“合肥造”的靶向藥物基因檢測(cè)服務(wù)。
 
　　如果將靶向藥物比作“警察”，癌細(xì)胞便是“壞分子”。比方說，正常的體細(xì)胞都是三角形的，而突變的癌細(xì)胞變成了正方形。那么靶向藥物就好比一個(gè)只認(rèn)識(shí)正方形的“警察”。當(dāng)靶向藥物進(jìn)入身體血液后，所有三角形的正常體細(xì)胞全不認(rèn)識(shí)。而一旦發(fā)現(xiàn)正方形的癌細(xì)胞，“警察”就會(huì)立刻鎖定，要么使它失去繁殖能力，要么干脆當(dāng)場將它擰碎。
 
　　目前，實(shí)驗(yàn)室已與安徽省立醫(yī)院、安醫(yī)一附院、安徽省腫瘤醫(yī)院、安徽省胸科醫(yī)院、中國科學(xué)院合肥腫瘤醫(yī)院等三甲醫(yī)療機(jī)構(gòu)展開科研合作。
責(zé)任編輯：　一米陽光